TRENTO. Nuove prospettive per comprendere e, in futuro, trattare la sindrome di Kabuki, una rara malattia genetica che colpisce circa una persona ogni 30mila. Uno studio coordinato dall’Università di Trento ha individuato un meccanismo finora sconosciuto che collega le alterazioni della cromatina ai difetti nella risposta delle cellule agli stimoli meccanici.

Alla base della sindrome c'è la mutazione del gene Kmt2d, che codifica la proteina Mll4, coinvolta nell'organizzazione della cromatina, il complesso formato da Dna e proteine presente nel nucleo cellulare. La ricerca, durata quattro anni, offre una nuova chiave di lettura della malattia e apre anche possibili prospettive terapeutiche.

Per la prima volta gli studiosi hanno individuato il ruolo dei fattori della cromatina, tra cui la proteina Mll4, nella regolazione della risposta del nucleo cellulare agli stimoli meccanici. Il lavoro mostra inoltre come questo processo sia legato alla funzionalità dei tessuti e degli organi.

Un altro risultato riguarda il rapporto tra la meccanica del nucleo e lo sviluppo della sindrome di Kabuki. Gli scienziati hanno dimostrato per la prima volta un collegamento diretto tra l'alterazione di questi meccanismi e la patogenesi della malattia, fornendo così una possibile spiegazione per alcune delle sue manifestazioni più ricorrenti.

Lo studio ha coinvolto, oltre all'Università di Trento con i dipartimenti Cibio e di Fisica, la Fondazione Bruno Kessler, l'Istituto italiano di Tecnologia, l'Ifom Ets, l'Eth di Zurigo, l'Università Federico II di Napoli e l'Università e l'Ospedale di Montpellier. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica The Embo Journal.

L'articolo porta come prima firma Sarah D'Annunzio, seguita dai colleghi del gruppo di Alessio Zippo al Cibio e da Raffaello Potestio del Dipartimento di Fisica. La ricerca è stata sviluppata nell'ambito dei programmi europei ChromRare e ivBM, con il sostegno anche dell'Associazione italiana sindrome di Kabuki e dell'associazione francese Ask.