PADOVA. Sono un centinaio le persone che si riuniranno per festeggiare un compleanno. Familiari, amici, educatori e chi, come i medici, in questi trent'anni è rimasto accanto ad Alessandro, ai suoi genitori e al fratello maggiore Matteo. Una festa che si terrà il 4 luglio a Piombino Dese, in provincia di Padova, e che va ben oltre una ricorrenza: è la celebrazione di una vita che molti ritenevano impossibile.

È un traguardo inaspettato e straordinario, per la sua famiglia e per i medici che lo seguono. Alessandro convive con una malattia ereditaria rarissima, il deficit di piruvato carbossilasi. Alla sua nascita la prognosi era di pochi mesi, al massimo un anno di vita. Oggi è l'unico paziente al mondo con questa malattia - se ne contano sulle dita di una mano - che ha tagliato questo traguardo.

"Ogni anno abbiamo festeggiato a casa, questa volta vogliamo mettere insieme chi ci è stato vicino, ognuno come ha potuto, in questi anni - spiega Cristina, sua mamma - È un modo per ringraziarli. L'1 luglio Ale compirà 30 anni, e non è solo arrivato a questo incredibile traguardo, ma è diventato un simbolo per molti genitori e la sua storia è stata raccontata in varie occasioni per accendere i riflettori sulle malattie metaboliche rare. Ha lasciato un segno e spero che sia di aiuto ad altre famiglie che, come la mia, si sono trovate a dover affrontare un'esistenza diversa, legata ad una malattia che ad oggi non ha cura".

Quella della famiglia di Ale è una quotidianità fatta di competenze acquisite sul campo, di esercizi fisioterapici, comunicazione visiva, organizzazione di ogni uscita e di ogni giornata. Un impegno che non lascia spazio all'improvvisazione né alla normalità della vita, ma che non cancella l'amore e la gioia. Perché Alessandro, racconta la mamma, "è un ragazzo sereno, ama andare in bicicletta portato da noi, uscire in passeggiata con la carrozzina, mangiare un gelato, stare con le persone che conosce. Ma deve avere la sua routine e i suoi tempi e si stanca molto. Non metabolizza i nutrienti per trasformarli in energia, va in accumulo di acido lattico: è fragile e prezioso".

A 17 anni ha iniziato a frequentare il Centro Diurno Betulla di Piombino Dese, dove ha costruito relazioni, trovato nuovi punti di riferimento e conquistato una maggiore autonomia. Gli anni però passano anche per i genitori: "Invecchiamo, non abbiamo più l'energia di una volta, è tutto più faticoso".

Cristina non nasconde che il pensiero del "dopo di noi" accompagna come un tarlo ogni genitore di una persona con grave disabilità, e la storia di Alessandro racconta anche un'altra realtà comune a molte famiglie: la solitudine. "Quando una patologia è rarissima e in più comporta disabilità e fragilità - spiega Cristina - il confronto e il rapporto con altre famiglie spesso non esiste e restiamo molto soli. Si diventa un'isola, costretti a costruire da soli competenze, strategie e risposte".

Per questo, nel 2005 Cristina ha fondato, insieme ad altri genitori, Aismme - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, che lavora ogni giorno affinché ogni persona con una malattia metabolica rara possa contare su una presa in carico continua. Aismme si batte oggi perché sempre più patologie siano incluse nel pannello di screening neonatale, stando al passo con la ricerca che scopre ogni giorno nuove terapie.

Oggi Alessandro è diventato un uomo, che ha imparato a comunicare con i gesti e con le immagini, che riconosce le persone che ama, che aspetta con pazienza una passeggiata in bicicletta e che, con la sua presenza, ha insegnato alla sua famiglia a guardare all'essenziale. "Ci ha cambiato la vita. Ci ha insegnato a dare valore alle cose piccole e a vivere con il suo passo", dice Cristina.