L a scoperta del Dna ha compiuto 65 anni. Il 28 febbraio 1953, Watson e Crick comunicarono alla comunità scientifica di aver individuato la struttura a doppia elica del Dna. Allora parve quasi fin troppo banale che una lunga sequenza di un alfabeto fatto di sole quattro lettere: Acgt - Adenina, Citosina, Guanina e Timina, potesse trasmettere le informazioni genetiche che potevano portare alla formazione di un virus, di una pianta, di un insetto o di un qualsiasi animale e persino dell'uomo. Nel nostro organismo questo lungo filo è raggomitolato in ogni nucleo degli 80.000 miliardi di cellule di cui siamo composti e se noi riuscissimo a distenderlo, sarebbe lungo nell'uomo circa 180 cm. Esso è costituito da miliardi e miliardi di queste quattro lettere che portano alla formazione di migliaia di geni. Un gene è costituito da una lunga sequenza di queste lettere, e ad ogni gene corrisponde la produzione di una proteina.

Qualcuno propone di immaginare il Dna come un pianoforte che con le sette note può dare origine alle armonie più diverse e mai uguali. Ogni gene rappresenta una canzone. Io preferisco far immaginare il Dna come una raccolta di grossi volumi, i cromosomi, di mille pagine ciascuno, in cui sono contenute le informazioni per formare i vari organi e ogni gene rappresenta l'argomento di un capitolo. Nell'uomo i cromosomi sono 46: 23 li porta la mamma e altrettanti il papà.
Nel 2003 Obama annunciò al mondo che, dopo anni di lavoro e una spesa di alcuni miliardi di dollari, il sequenziamento del Dna umano era stato completato. In altre parole tutte le 46.000 pagine del nostro Dna erano state lette. Oggi, con l'incredibile sviluppo della tecnologia con meno di 7-800 euro in cinque giorni possiamo sequenziare il nostro Dna.
Con grandissima sorpresa si scoprì che il numero di geni dell'uomo era relativamente piccolo, circa 23.000 e che noi utilizziamo appena il 2% di tutto il Dna. È un po' come se delle 46.000 pagine, che rappresentano il nostro patrimonio genetico, noi ne leggessimo appena 900 e non si è ancora capito a che cosa servano le altre 45.100.

In altre parole a cosa serve il 98 % del nostro Dna? Qualcuno lo definisce Dna spazzatura, ma probabilmente nei prossimi anni ne vedremmo ancora delle belle.
Da un'unica cellula uovo fecondata si sviluppano circa 200 linee cellulari diverse: cellule muscolari, nervose, globuli bianchi, globuli rossi e così via. Le cellule staminali, per la loro potenzialità di costruire vari organi, hanno accesso alla lettura di diversi capitoli per la produzione di diversi organi, mentre le cellule mature possono accedere alla lettura solo delle funzioni a cui sono preposte a svolgere. Immaginiamo che sul volume numero 18 da pagina 520 a pagina 563 ci siano le informazioni per fabbricare i muscoli e sul volume 32 le informazioni per costruire le ossa e così via. È intuitivo che per la cura delle malattie genetiche, si dovrebbe intervenire appena possibile, prima che le cellule si specializzino nelle varie attività.
Una malattia genetica è causata da un errore di scrittura di un gene, il quale a sua volta porterà a produrre una proteina difettosa. Una cosa è ricevere una rosa altra cosa è ricevere un'orsa; una cosa è perdere un bottone diverso è perdere il bottino. È sufficiente un piccolo «errore di stampa» e cambia il mondo!
Una nuova scoperta rivoluzionaria è stata fatta nel 2012, ad opera di due ricercatrici, Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, che sono riuscite a mettere a punto una tecnica nuova per intervenire sui geni che compongono il nostro Dna, tagliandoli o modificandoli. Per questa scoperta le due ricercatrici sono in odore di premio Nobel.
Prima di andare avanti nell'esporvi questa affascinante scoperta devo però fare un passo indietro. Non vorrei far inorridire i ricercatori per l'eccessiva semplificazione con cui affronto l'argomento, ma inevitabilmente, per rendere più comprensibili certi meccanismi biologici estremamente complessi, è indispensabile usare un linguaggio semplice con allegorie che si riferiscono alla quotidianità.
Tutti gli organismi, dai virus, ai batteri, dalle piante agli animali, per riprodursi hanno bisogno del Dna che contiene le informazioni per «costruire» il nascituro. I virus però non avendo un apparato in grado di duplicare il Dna devono inserire il loro Dna in una cellula che ne possegga le «attrezzature». I virus sono come il cuculo che fa le uova nel nido altrui e poi se ne va. Il Dna del virus, una volta dentro la cellula, cerca di fondersi nel Dna dell'ospite per trovate le condizioni ottimali per essere duplicato e dare sviluppo a nuovi virus. Spesso questa infezione porta a morte la cellula che li ospita, e centinaia di nuovi virus saranno pronti, a loro volta, ad andare ad infettare nuove cellule. Il classico esempio è quello dell'influenza, il cui virus si insinua nelle cellule del nostro corpo per farsi duplicare, per poi passare da una persona all'altra.

I batteri sono spesso oggetto delle mire dei virus, tanto che nel corso dei milioni di anni hanno sviluppato un sistema di difesa chiamato CRISPRCas9. Per semplicità lo chiamerò solo Cas9. Questa è una proteina con una specie di sonda in grado di leggere tutto il Dna intracellulare ed appena questa sonda «legge» un tratto di Dna contenente la parola «virus» o «virale», che mai e poi mai dovrebbe essere nel Dna di un batterio, si attiva, «taglia» quel pezzo di Dna e lo disattiva, impedendogli di duplicarsi.
Ebbene, Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier sono riuscite a trasportare questa proteina batterica dentro le cellule umane e ad associarla ad una sonda che, adeguatamente istruita, è in grado di trovare un qualsiasi gene ricercato. La Cas9 è come un super-poliziotto a caccia di intrusi, ma adeguatamente formata può trovare ogni informazione. Le due ricercatrici hanno elaborato un sistema «trova e taglia» oppure «trova e sostituisci» che ci permette di trovare ed aggiustare un qualsiasi gene difettoso. Questa nuova tecnica apre scenari impensabili fino a pochi anni fa, in particolare nella cura delle malattie genetiche e dei tumori.
Ad esempio, supponiamo che un bambino non ci veda perché ha un difetto genetico che non gli permette di vedere i colori. Immaginiamo che il gene che porta l'informazione «Come si leggono i colori» venga erroneamente scritto «Come si leggono i calori», rendendolo incomprensibile. Con questa nuova tecnica noi, una volta individuato l'errore di scrittura, possiamo «istruire» la sonda di ricercare il gene che porta la dicitura sbagliata, una volta individuato la proteina Cas9 lo taglia e lo sostituisce con il gene corretto.
Oggi i ricercatori del CIBIO, coordinati da Anna Cereseto, che meritano di essere menzionati: Antonio Casini (primo firmatario), Michele Olivieri, Gianluca Petris, Claudia Montagna, Giordano Reginato, Giulia Maule sono riusciti a sviluppare una proteina Cas9 molto più evoluta e più precisa, chiamata appunto evo-Cas9 tanto che, per le sue potenzialità terapeutiche, ha fatto notizia in tutto il mondo.
Questa tecnica apre delle ipotesi di cura che fino ad oggi non era nemmeno possibile ipotizzare.
La raffinatezza di questa tecnica, in un futuro, nemmeno poi tanto lontano, ci permetterà di curare un organo difettoso, di riparare le cellule staminali che potrebbero dar luogo ad una malattia, ma anche curare malattie metaboliche come il diabete o l'ipercolesterolemia o di trovare soluzioni che oggi non sono ancora immaginabili per la cura delle malattie neurodegenerative come il Parkinson o l'Alzheimer.
Anche le potenzialità di questa tecnica nel mondo della produzione agricola si stanno facendo estremamente interessanti e forse dovremo presto rivedere e riconsiderare anche il significato di Ogm.