FIRENZE. Aumentano le opzioni terapeutiche contro il tumore al seno metastatico, neoplasia oggi molto più 'aggredibile' e trattabile rispetto al passato. E le nuove opportunità arrivano in particolare dalle terapia di precisione e la biopsia liquida. Oggi è infatti possibile personalizzare i trattamenti per le pazienti con cancro al seno metastatico (mBC) identificando mutazioni geniche presenti, proprio attraverso la biopsia liquida, e diventa dunque fondamentale garantire alle pazienti l'accesso a questo test minimamente invasivo. Questo nuovo approccio diagnostico e terapeutico nella lotta contro il mBC è al centro del summit nazionale Breastision a Firenze.

    In questo ambito d'avanguardia, tra le terapie personalizzate gli esperti hanno evidenziato i risultati della molecola elacestrant, che ha ricevuto l'approvazione dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) la scorsa estate ed è ora disponibile in tutte le regioni italiane per il trattamento di donne in post-menopausa e uomini con cancro al seno localmente avanzato o metastatico, positivo ai recettori per gli estrogeni (ER+), negativo al recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2-), che presentano una mutazione del gene ESR1 e che hanno mostrato una progressione della malattia dopo almeno una linea di terapia endocrina (inibitore delle cicline CDK 4/6). Si tratta, in Italia, di oltre 2mila pazienti l'anno.

    Il tumore al seno ER+, HER2- rappresenta infatti circa il 70% di tutti i casi di questa neoplasia. Le mutazioni di ESR1 possono essere riscontrate fino al 50% delle pazienti testate al momento della progressione della malattia durante la terapia endocrina in fase metastatica. Si aprono quindi nuove possibilità per le persone che in Italia vivono con questo tipo di mBC, perché ora esiste un trattamento approvato che ha come bersaglio proprio le mutazioni di ESR1, che possono essere rilevate tramite biopsia liquida, un semplice esame del sangue. Questo rappresenta un cambio di paradigma radicale nel trattamento della malattia: invece di affidarsi a un approccio terapeutico "uguale per tutti", i clinici possono ora personalizzare il trattamento in base alle caratteristiche biologiche del tumore.

    "Stiamo trasformando il tumore della mammella in una patologia sempre più trattabile e, in una percentuale crescente di casi, cronica - afferma Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata (FMP) -. La svolta è la capacità di 'leggere' ripetutamente il profilo biologico del tumore dopo ogni progressione. Oggi possiamo identificare 'driver' specifici, come le mutazioni nel gene ESR1, che possono essere riscontrate alla progressione della malattia in contesto metastatico, portando a una prognosi sfavorevole. Grazie a farmaci orali di nuova generazione come elacestrant, il primo approvato da AIFA per questo bersaglio biologico, possiamo offrire un'opzione terapeutica mirata ed efficace, che può posticipare il ricorso alla chemioterapia". Da qui il ruolo cruciale della biopsia liquida, test minimamente invasivo che dovrebbe essere ripetuto a ogni progressione della malattia, in grado di catturare un' "istantanea" dettagliata delle caratteristiche biologiche del carcinoma. Elacestrant "ha dimostrato di essere efficace per le pazienti con mutazioni ESR1 - prosegue Valentina Guarneri, Direttrice dell'Unità di Oncologia 2 presso l'Istituto Oncologico Veneto -. Con le nuove armi a nostra disposizione, possiamo assicurare migliori possibilità di cura e sopravvivenza".

    L'efficacia e la sicurezza di elacestrant sono state valutate nello studio clinico di Fase 3 Emerald, che ha confrontato elacestrant con lo standard di cura, consistente nei trattamenti ormonali 'tradizionali', aggiunge Grazia Arpino, professore Associato presso l'Università di Napoli Federico II in Oncologia Medica e presso lo Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine, Temple University Philadelphia. "Sono state arruolate 478 pazienti. Nella popolazione con mutazioni di ESR1 - spiega - elacestrant ha dimostrato una riduzione del 45% del rischio di progressione o morte. Grazie a questo studio, elacestrant è diventato il nuovo standard di cura per le persone con cancro al seno metastatico ER+, HER2-, con mutazioni di ESR1".