Giornata delle malattie rare, anche a Trento momenti di analisi e confronto
Le patologie rare conosciute sono circa 8 mila, ma ancora tre malati su dieci (nel mondo sono 300 milioni) non hanno una diagnosi appropriata. L'assessora Segnana: fondamentale la sinergia tra istituzioni, Università e centri di ricerca. Per l'occasione, stasera, 28 febbraio, il Comune colorerà di verde la fontana del Nettuno in piazza Duomo a Trento
I DATI Circa 4.700 trentini sono affetti da questo tipo di patologie
TRENTO. Oggi, 28 febbraio, ricorre la XVI Giornata internazionale delle malattie rare, iniziativa a cui Trento ha aderito per il nono anno consecutivo.
Oltre ad alcuni eventi promossi dal Coordinamento trentino associazioni malattie rare in rete, in collaborazione con l'Università degli studi di Trento e di tutti i partner della Giornata internazionale e della Giornata trentina delle malattie rare 2023, la fontana del Nettuno in serata sarà illuminata di verde.
"Sensibilizzare e generare cambiamento per i 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara, le loro famiglie e chi si prende cura di loro", è l'obiettivo della campagna.
"La sinergia tra istituzioni e tra Università e centri di ricerca è fondamentale per affrontare le malattie rare, partendo proprio dalla ricerca. Il tema è all'attenzione della Provincia e dell'Azienda provinciale per i servizi sanitari nonostante il problema della carenza di professionisti che anche la nostra sanità sta affrontando", ha detto l'assessora provinciale alla salute, Stefania Segnana durante l'incontro pubblico organizzato dal Coordinamento trentino associazioni malattie rare in rete in collaborazione con il dipartimento di biologia cellulare, computazionale e integrata (Cibio) e con il Centro interdipartimentale di scienze mediche (Cismed) dell'Università di Trento, in occasione della giornata delle malattie rare.
"C'è l'impegno comune a dare risposta ai bisogni e siamo consapevoli che i nostri professionisti sanitari stanno dando il massimo per garantire assistenza e dare risposte ai pazienti", ha aggiunto Segnana.
Le malattie rare conosciute sono circa 8 mila, ma ancora tre malati su dieci non hanno una diagnosi.
Per questi pazienti spesso definiti 'invisibili' arriva oggi, nella Giornata mondiale delle malattie rare, una mozione bipartisan che impegnerà il governo su 15 punti concreti perché, come ha sottolineato il presidente della Repubblica Sergio Mattarella, sulla tutela della salute la Costituzione "non consente eccezioni".
La mozione unitaria è stata depositata alla Camera e al Senato da deputati e senatori dell'Intergruppo parlamentare sulle malattie rare e i tumori rari, ed è stata avviata alla Camera la discussione generale. Impegnerà il governo ad emanare, in tempi brevi, i restanti decreti attuativi previsti dal testo unico sulle malattie rare, in particolare ampliando l'elenco delle patologie riconosciute e rendendo uniforme la presa in carico dei pazienti su tutto il territorio nazionale. Ma anche a favorire la presenza delle associazioni di persone con tumori rari all'interno del Comitato Nazionale per le Malattie Rare istituito presso il ministero della Salute e ad accelerare l'adozione del decreto tariffe, al fine di rendere completamente operativi i Livelli Essenziali di Assistenza.
Tra le priorità anche assicurare l'integrazione ospedale-territorio, stimolare la formazione dei professionisti, aggiornare l'elenco delle patologie da sottoporre a Screening Neonatale Esteso ed estendere la somministrazione di terapie a domicilio.
Tutele fondamentali, considerando che il tempo medio impiegato per diagnosticare una malattia rara è di oltre 4 anni. Per questo, il tema scelto per celebrare la Giornata mondiale è quello del "viaggio", quello che le persone con malattia rara "devono sostenere prima di ricevere una diagnosi. Si tratta - ha affermato Mattarella in un messaggio - di viaggi della speranza che possono durare anche diversi anni, in diversi luoghi, nel corso dei quali i pazienti e le loro famiglie intraprendono un percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale carico di aspettative che, molto spesso, vanno deluse. Anche quando la diagnosi viene formulata, la probabilità che non ci siano terapie specifiche per curare la patologia resta purtroppo ancora elevata".
Ma "il dettato costituzionale relativo alla tutela della salute non consente eccezioni". Diagnosi rapida e terapie efficaci, sottolinea Mattarella, "rappresentano priorità su cui concentrarsi" e "fondamentale è la ricerca scientifica".
Il 21 febbraio è stato approvato il Piano nazionale delle malattie rare ed il prossimo impegno, una volta concluso l'iter con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni, ha detto il ministro della salute, Schillaci, "sarà quello di attuare le misure previste nel Piano anche attraverso risorse adeguate". A partire dall'implementazione, in tutta Italia, dello screening neonatale, ovvero un test non invasivo che permette di identificare numerose malattie gravi entro i primi giorni di vita.
Lo chiedono la Società Italiana di Neonatologia (Sin) e Uniamo (Federazione Malattie Rare). L'Italia è già il primo Paese in Europa per numero di patologie inserite nello screening neonatale (49), ma con l'arrivo dei decreti di allargamento del panel, rilevano le associazioni, si potrebbe dare questa opportunità anche a bimbi affetti da ulteriori malattie, come accade per quelli nati in alcune regioni in cui sono già previsti.
Ciò anche a fronte dei passi avanti della ricerca: sono 21 i nuovi farmaci orfani approvati nel 2022 dall'Agenzia europea dei medicinali (Ema), che si aggiungono agli oltre 200 approvati tra il 2000 e il 2021, ricorda il presidente di Farmindustria Marcello Cattani, sottolineando che le aziende vogliono continuare ad investire in questo settore complesso per offrire nuove speranze di cura.
E sul fronte della ricerca si lavora anche a soluzioni funzionali.
Un programma radiofonico condotto da pazienti, una moka che si può stringere con una mano sola, un videogioco per spiegare come gestire il sacchetto nei pazienti stomizzati e incontinenti.
Una rete di strutture turistiche con ausili specifici, gestite e rivolte da chi ha particolari esigenze dettate dalla propria condizione di salute.
Sono queste alcune delle soluzioni per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare, presentate nell'ambito del progetto Scienza partecipata e illustrate nel corso del convegno organizzato, a Roma, dal Comitato nazionale per le malattie rare (Cnmr) e da Uniamo (Federazione italiana malattie rare) in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.